Numerosissime sono le anomalie del corredo cromosomico.
Molte
di queste non determinano alcuna patologia
(alcune possono essere addirittura
utili),
altre possono essere causa di alterazioni più o meno evidenti.
Nella Sindrome di Klinefelter il corredo
cromosomico anzichè essere
46,XY è 47,XXY.
E' presente, cioè, un cromosoma X in più.
Tale situazione non può assolutamente essere considerata una condizione rara.
Infatti si stima che ogni 500 nati maschi nasce una persona con corredo cromosomico 47,XXY.
Facendo un semplice calcolo possiamo facilmente intuire quante persone "Klinefelter"
noi incontriamo ogni giorno, e quanti "Klinefelter" sono nostri amici e conoscenti.
..... un pò di chiarezza
In medicina il termine "sindrome" si riferisce ad una serie di segni e/o
sintomi dovuti o caratteristici di una specifica alterazione o patologia.
Nel 1942 Klinefelter, Reifenstein e Albright descrissero per
la prima volta una sindrome
riscontrata in nove pazienti maschi.
Quali erano i segni o i sintomi presenti in questi nove pazienti
e che quindi caratterizzavano la Sindrome di Klinefelter ?
1) Ginecomastia (cioè aumento di volume delle mammelle)
2) Assenza di spermatogenesi
e quindi azoospermia 3 ) Aumento della escrezione dell'Ormone Follicolo Stimolante.
sintomi dovuti o caratteristici di una specifica alterazione o patologia.
Nel 1942 Klinefelter, Reifenstein e Albright descrissero per
la prima volta una sindrome riscontrata in nove pazienti maschi.
Quali erano i segni o i sintomi presenti in questi nove pazienti
e che quindi caratterizzavano la Sindrome di Klinefelter ?
Tale lavoro fu pubblicato su una delle più prestigiose riviste di
Endocrinologia "Journal of Clinical Endocrinology" con il titolo :
"
A Syndrome Characterized by Gynecomastia,Aspermatogenesis Without
Aleydigism,and Increased Ecretion of Follicle-Stimulating Hormone".
Nel 1942 ancora non si conosceva cosa fosse il corredo cromosomico,
non si poteva dosare, come oggi, l'FSH nel sangue e quindi sfuggiva la
causa che determinava questa sindrome.
Successivamente, è lo stesso Harry F. Klinefelter a riportarlo,
fu appurato che la ginecomastia non era presente nella
totalità di questi pazienti ma solo nel 75% dei casi.
Nel 1959, a distanza quindi di 17 anni dalla prima descrizione della sindrome,
si scoprì che questi pazienti possedevano un corredo cromosomico 47, XXY.
Nel 1986, circa 40 anni dopo la prima descrizione, H.F.Klinefelter pubblicò una
illuminante retrospettiva della "sua" sindrome.("South. Med. J., 1986; 79:1089-93")
E' forse il caso di segnalare che l'autore nelle note conclusive afferma:
"Deficit mentale, psicosi maniaco-depressive e schizofrenia NON si verificano
in questa sindrome con frequenza maggiore rispetto ad una popolazione di
controllo;
la maggior parte di questi pazienti lavora regolarmente e conduce
una vita normale ad eccezione della capacità di procreare"
Per quanto sopra detto, per l'estrema variabilità dei sintomi presenti in ogni specifico
caso, poichè non sempre la Sindrome descritta da Klinefelter si manifesta in maniera
completa nei portatori di corredo 47,XXY, per una diffusa disinformazione su questo
tema con implicazioni più ampie rispetto a quelle vere e scientificamente corrette,
meglio sarebbe, in questi casi, anzichè parlare di S. di Klinefelter piuttosto
di 47,XXY o più semplicemente XXY.
Dal 1942 ad oggi conosciamo molte cose di più
sui pazienti portatori di 47, XXY.
Si tratta di bambini che alla nascita, generalmente,
non presentano
alcuna anomalia .
La diagnosi viene fatta o durante uno screening prenatale
o in epoca puberale (generalmente a causa di un mancato
aumento di volume dei testicoli) o, più frequentemente, in
epoca adulta a causa dell'infertilità.
Le persone portatrici di corredo cromosomico 47,XXY sono generalmente infertili.
L'infertilità è dovuta all' AZOOSPERMIA cioè all'assenza di spermatozoi nel liquido seminale.
Il volume ridotto dei testicoli che si osserva in queste persone,
è dovuto proprio alla mancata
produzione di spermatozoi nei tubuli seminiferi dei testicoli.
A tal proposito bisogna rilevare che l'infertilità di coppia è un problema molto
più frequente di quanto si possa ritenere. E' stato riportato, infatti, che circa il
15% delle coppie ha problemi ad ottenere un concepimento.Nel circa 50% dei casi la
causa della infertilità della coppia è imputabile ad una patologia del maschio
(infertilità per causa maschile).Il dato rapportato alla popolazione generale
indica che il 5-10% degli uomini sposati ha problemi di fertilità.Circa nell'8% dei
casi di infertilità per causa maschile è riscontrabile una azoospermia.Le azoospermie,
come è noto, possono essere dovute a varie cause e si ritiene che solo nel 12 % delle
azoospermie è riscontrabile un corredo cromosomico 47,XXY.Nel rimanente 88 % dei
casi, quindi, le azoospermie sono dovute ad altre cause.
Bisogna sottolineare che mentre nel passato non esisteva alcuna terapia per l'infertilità
nelle persone 47,XXY;oggi sono sempre più numerose le segnalazioni di casi (anche senza
mosaicismo) in cui è possibile recuperare degli spermatozoi nei testicoli
con
tecniche microchirugiche e quindi poi utilizzare questi spermatozoi per procedimenti
di fertilizzazione in vitro.In questo modo sono nati bambini da portatori di corredo
cromosomico 47,XXY. Questo dato è tanto vero che recentemente Nieschlag et al.
hanno riportato in un seminario sulla Sindrome di Klinefelter pubblicato sulla prestigiosa
rivista "The Lancet" che "oggi i pazienti con Sindrome di Klinefelter, compresi
i non-mosaici, non dovrebbero più essere considerati irrimediabilmente infertili".
I testicoli oltre a produrre spermatozoi, producono anche l'ormone maschile
per antonomasia: il TESTOSTERONE. In alcuni portatori di corredo 47,XXY la
produzione del testosterone è normale per cui non è necessaria alcuna terapia
sostitutiva. In altri casi può esserci un deficit di produzione di questo ormone ed in
questi casi è consigliabile correggere questo deficit somministrando testosterone.
In medicina sono molte le condizioni in cui è richiesta una terapia "sostitutiva"
che sostituisce, cioè la carenza di una sostanza. Ad esempio nei bambini che nascono
senza tiroide, bisogna somministrare gli ormani tiroidei solo in tale modo questi bimbi
risulteranno essere perfettamente normali. Alla stessa stregua nei casi di portatori di
corredo 47,XXY in cui dovesse essere presente un deficit della produzione di testosterone
la somministrazione di tale ormone determinerà una completa normalizzazione del
quadro, altrimenti l'aspetto fisico (il cosidetto fenotipo) potrà presentare, in questi casi,
segni di ridotta androgenizzazione proprio per la carenza di androgeni.
In una percentuale che varia (a seconda delle varie statistiche) tra il 20 ed il 75 %
dei casi di portatori di 47,XXY può essere presente una GINECOMASTIA
cioè un aumento di volume delle ghiandole mammarie. In alcuni casi può essere minimo
tale da non richiedere alcun trattamento, in altri casi più accentuato e potrebbe
necessitare di un intervento di chirurgia plastica per risolvere questa situazione .
Nessuno può conoscere che effetto potrà avere in uno specifico caso la presenza di
un cromosoma X in più. Si è già detto che nella maggior parte di queste persone la
diagnosi viene fatta in ritardo proprio perchè non sono portatori di alterazioni
fenotipiche evidenti nè sono presenti ritardi mentali o comportamenti devianti.
Bisogna comunque sottolineare che alcune alterazioni possono essere presenti
con una frequenza maggiore rispetto al resto della popolazione: diabete mellito,
tiroiditi, ulcere alle gambe, alterazioni dentali,difficoltà nel linguaggio, ansietà,
depressione.Per prevenire alcune di queste complicazioni è utile una diagnosi
quanto più precoce possibile in modo da instaurare una giusta terapia.
In Italia e nel mondo operano organizzazioni no profit di volontari
che si occupano di aiutare e dare consigli alle famiglie ed ai 47,XXY.
Si raccomanda caldamente di consultare queste organizzazioni.
Per un contatto diretto si può andare all'indirizzo www.klinefelter.it
Una organizzazione molto attiva negli U.S.A. è contattabile
all'indirizzo http://www.aaksis.org/.
Ambulatorio di Andrologia
Viale del Basento 114/D - 85100 POTENZA
L'infertilità è dovuta all' AZOOSPERMIA cioè all'assenza di spermatozoi nel liquido seminale.
Il volume ridotto dei testicoli che si osserva in queste persone, è dovuto proprio alla mancata
produzione di spermatozoi nei tubuli seminiferi dei testicoli.
A tal proposito bisogna rilevare che l'infertilità di coppia è un problema molto
più frequente di quanto si possa ritenere. E' stato riportato, infatti, che circa il
15% delle coppie ha problemi ad ottenere un concepimento.Nel circa 50% dei casi la
causa della infertilità della coppia è imputabile ad una patologia del maschio
(infertilità per causa maschile).Il dato rapportato alla popolazione generale
indica che il 5-10% degli uomini sposati ha problemi di fertilità.Circa nell'8% dei
casi di infertilità per causa maschile è riscontrabile una azoospermia.Le azoospermie,
come è noto, possono essere dovute a varie cause e si ritiene che solo nel 12 % delle
azoospermie è riscontrabile un corredo cromosomico 47,XXY.Nel rimanente 88 % dei
casi, quindi, le azoospermie sono dovute ad altre cause.
Bisogna sottolineare che mentre nel passato non esisteva alcuna terapia per l'infertilità
nelle persone 47,XXY;oggi sono sempre più numerose le segnalazioni di casi (anche senza
mosaicismo) in cui è possibile recuperare degli spermatozoi nei testicoli con
tecniche microchirugiche e quindi poi utilizzare questi spermatozoi per procedimenti
di fertilizzazione in vitro.In questo modo sono nati bambini da portatori di corredo
cromosomico 47,XXY. Questo dato è tanto vero che recentemente Nieschlag et al.
hanno riportato in un seminario sulla Sindrome di Klinefelter pubblicato sulla prestigiosa
rivista "The Lancet" che "oggi i pazienti con Sindrome di Klinefelter, compresi
i non-mosaici, non dovrebbero più essere considerati irrimediabilmente infertili".
I testicoli oltre a produrre spermatozoi, producono anche l'ormone maschile
per antonomasia: il TESTOSTERONE. In alcuni portatori di corredo 47,XXY la
produzione del testosterone è normale per cui non è necessaria alcuna terapia
sostitutiva. In altri casi può esserci un deficit di produzione di questo ormone ed in
questi casi è consigliabile correggere questo deficit somministrando testosterone.
In medicina sono molte le condizioni in cui è richiesta una terapia "sostitutiva"
che sostituisce, cioè la carenza di una sostanza. Ad esempio nei bambini che nascono
senza tiroide, bisogna somministrare gli ormani tiroidei solo in tale modo questi bimbi
risulteranno essere perfettamente normali. Alla stessa stregua nei casi di portatori di
corredo 47,XXY in cui dovesse essere presente un deficit della produzione di testosterone
la somministrazione di tale ormone determinerà una completa normalizzazione del
quadro, altrimenti l'aspetto fisico (il cosidetto fenotipo) potrà presentare, in questi casi,
segni di ridotta androgenizzazione proprio per la carenza di androgeni.
In una percentuale che varia (a seconda delle varie statistiche) tra il 20 ed il 75 %
dei casi di portatori di 47,XXY può essere presente una GINECOMASTIA
cioè un aumento di volume delle ghiandole mammarie. In alcuni casi può essere minimo
tale da non richiedere alcun trattamento, in altri casi più accentuato e potrebbe
necessitare di un intervento di chirurgia plastica per risolvere questa situazione .
Nessuno può conoscere che effetto potrà avere in uno specifico caso la presenza di
un cromosoma X in più. Si è già detto che nella maggior parte di queste persone la
diagnosi viene fatta in ritardo proprio perchè non sono portatori di alterazioni
fenotipiche evidenti nè sono presenti ritardi mentali o comportamenti devianti.
Bisogna comunque sottolineare che alcune alterazioni possono essere presenti
con una frequenza maggiore rispetto al resto della popolazione: diabete mellito,
tiroiditi, ulcere alle gambe, alterazioni dentali,difficoltà nel linguaggio, ansietà,
depressione.Per prevenire alcune di queste complicazioni è utile una diagnosi
quanto più precoce possibile in modo da instaurare una giusta terapia.
In Italia e nel mondo operano organizzazioni no profit di volontari
che si occupano di aiutare e dare consigli alle famiglie ed ai 47,XXY.
Si raccomanda caldamente di consultare queste organizzazioni.
Per un contatto diretto si può andare all'indirizzo www.klinefelter.it
Una organizzazione molto attiva negli U.S.A. è contattabile
all'indirizzo http://www.aaksis.org/.
Ambulatorio di Andrologia
Viale del Basento 114/D - 85100 POTENZA
Tel. 0971/46677 - 333 3372188
Ultimo aggiornamento: 21.02.10